así no hay manera...

...Las enfermedades asociadas con la expansión de tripletes se caracterizan por un incremento de su gravedad a lo largo de las sucesivas generaciones, hecho conocido como anticipación. Por ejemplo, la anticipación en el síndrome del cromosoma X frágil, una de las primeras causas de retraso mental, está asociada con una importante expansión del triplete CGG. Y yo, ¿por qué no me compraría una gabardina beige como todo el mundo, como la gente normal...? O marrón. Bueno, marrón no, que no me sienta bien... Normalmente, se encuentran unas 30 copias de dicho triplete asociadas al extremo 5' del gen asociado a esta enfermedad, el gen FMR-1. Bueno, el inspector Gadget tenía una gabardina de color normal y él tampoco era normal. A lo mejor sólo con la gabardina no vale. Claro, también habrá que comportarse normal... Mierda, me he perdido. A ver... Venga: Normalmente, se encuentran unas 30 copias de dicho triplete asociadas al extremo 5' del gen asociado a esta enfermedad, el gen FMR-1. La zona de la repetición puede expandirse hasta unas 300 copias en machos portadores de mutaciones en el gen de la fragilidad del cromosoma X, aunque sin manifestar síntomas de esta enfermedad. Jo, ahora me apetece una piruleta de corazón... La descendencia de los varones portadores que manifiestan la enfermedad, pueden tener una expansión extraordinaria del triplete repetido y llegar hasta unos millares de copias. Bueno, por lo menos ahora dice varones, no machos. Machos. ¿Machos? Me estoy yendo... Venga, sigue: La enfermedad se desarrolla cuando no tiene lugar la expresión normal del gen FMR-1. La metilación de los dinucleótidos CpG presentes en los tripletes CGG parece estar asociada con la interrupción de la expresión del gen FMR-1. Cómo molan los apuntes de este chico, todo son gráficas. Anda que no hace años que no uso yo papel milimetrado. Pues a lo mejor desde las gráficas de geografía... ¿En matemáticas lo usábamos? Este tío tiene pinta de matemático listo, como angélica. ¿Angélica comprará papel milimetrado? Jo, tenemos que comprarle el regalo a angélica!!! Niña, vuelve, a ver: La enfermedad se desarrolla cuando no tiene lugar la expresión normal del gen FMR-1. ¿¿Y cuál es la expresión normal del gen FMR-1?? La metilación de los dinucleótidos CpG presentes en los tripletes CGG parece estar asociada con la interrupción de la expresión del gen FMR-1. Que no sé cuál es.. Bien, bien... Parece ser que la expansión de dicho triplete es el resultado de un desapareamiento por dislocación durante la síntesis del DNA. Dislocación. ¿No será disociación? ¿Cómo se va a dislocar el DNA? Dislocar. Dislocación. Dislocado. Tengo los huesos desencajados, el fémur tengo muy dislocado, tengo el cuerpo muy mal, pero una gran vida sociaaaal... ¿Eran los pegamoides o ya era dinarama? Los pegamoides, yo creo... Joooo, qué desastre... A ver: La metilación de los dinucleótidos CpG presentes en los tripletes CGG parece estar asociada con la interrupción de la expresión del gen FMR-1. Parece ser que la expansión de dicho triplete es el resultado de un desapareamiento por dislocación (aceptamos barco) durante la síntesis del DNA. Debido a la amplificación masiva que caracteriza las enfermedades asociadas con la expansión de tripletes, sería necesario que se produjeran dislocaciones repetidas o múltiples para explicar una tasa tan elevada de expansión...